愉喜育婴网 · 2024-02-18 03:00:56 · 976人浏览
并且一般患有特纳症的胎儿一般会自发性的**,只有接近1%的患儿能正常出生,因此孕期产检是非常有必要的。
特纳综合症是最常见的性染色体疾病,正常人一般有23对46条染色体,而特纳氏综合症的患者少了一条染色体,染色体的核型主要为45,另外还有各种嵌合体和有结构异常的核型,最常见的是嵌合型46,XX/45,X和46,X,i(Xq),而关于特纳氏综合症的遗传机理目前还不是很清楚,主要有以下几点:
1. **或**在进行减数分离时,某个**或**的性染色体未发生分离,从而导致了一个无性染色的**或**;
2. 一个无性染色体的**与一个带X染色体的正常**结合,胚胎就只有一条X染色体,从而引起特纳氏综合症;
3. 一个无性染色体的**与一个带X染色体的健康**结合,胚胎同样也只有一条X染色体,从而产生异常;
4. 绝大部分出现这种异常情况的胚胎,在妊娠期间会发生自然**,孕期的无创DNA以及羊水穿刺也能发现异常。
特纳综合症的临床表现主要为身材矮小、青春期**不发育和内外**器官幼稚、无初潮等,可能会伴有骨骼畸形、软组织畸形、肾脏畸形、心脏大血管畸形、高血压、自身免疫性甲状腺炎和听觉损害,母亲特纳综合症尚无治愈的方法,临床上常使用重组人生长激素和雌激素来进行替代治疗,可以改善部分临床症状。
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